Detalles de la búsqueda
1.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510926
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 584-586, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454547
4.
Dual AAV-based PCDH15 gene therapy achieves sustained rescue of visual function in a mouse model of Usher syndrome 1F.
Mol Ther
; 31(12): 3490-3501, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864333
5.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662339
6.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
7.
Priming of adipose-derived stem cells with curcumin prior to cryopreservation preserves their functional potency: Towards an 'Off-the-shelf' therapy for burns.
Cryobiology
; 110: 69-78, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470459
8.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338890
9.
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 105(4): 869-878, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564433
10.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389129
11.
Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1045-1052, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526862
12.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
13.
Standardization of diethylnitrosamine-induced hepatocellular carcinoma rat model with time based molecular assessment.
Exp Mol Pathol
; 123: 104715, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34699901
14.
Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse.
PLoS Genet
; 14(3): e1007297, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29590114
15.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
16.
CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 27(5): 780-798, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29293958
17.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823707
18.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165823
19.
Mutations in FYCO1 identified in families with congenital cataracts.
Mol Vis
; 26: 334-344, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355443
20.
Screening, diagnosis and genetic study of breast cancer patients in Pakistan.
Pak J Med Sci
; 36(2): 16-20, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063924