Detalles de la búsqueda
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A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
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Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and 6: the clinical spectrum of ataxia and morphometric brainstem and cerebellar findings.
Cerebellum
; 11(1): 155-66, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21701895
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Quantitative assessment of the evolution of cerebellar signs in spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
; 26(3): 534-8, 2011 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21287600
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Depression comorbidity in spinocerebellar ataxia.
Mov Disord
; 26(5): 870-6, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21437988
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Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for â¼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias.
Hum Mutat
; 31(10): 1117-24, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20725928
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Self-rated health status in spinocerebellar ataxia--results from a European multicenter study.
Mov Disord
; 25(5): 587-95, 2010 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20175183
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Composite cerebellar functional severity score: validation of a quantitative score of cerebellar impairment.
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| MEDLINE | ID: mdl-18378516
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Mental deficiency in three families with SPG4 spastic paraplegia.
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; 16(1): 97-104, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17957230
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Early symptoms in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6.
Mov Disord
; 23(15): 2232-8, 2008 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18759344
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Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 44(4): 281-4, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17098887
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Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-17562929
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Neurological, cardiological, and oculomotor progression in 104 patients with Friedreich ataxia during long-term follow-up.
Arch Neurol
; 64(4): 558-64, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17420319
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Usefulness of prolonged video-EEG monitoring and provocative procedure with saline injection for the diagnosis of non epileptic seizures of psychogenic origin.
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| MEDLINE | ID: mdl-16208525
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A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome.
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| MEDLINE | ID: mdl-16511635
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Transient cerebral arteriopathy in infancy associated with enteroviral infection.
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| MEDLINE | ID: mdl-22491195
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Brachial plexus neuritis: is prognosis worse in children?
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-15120689
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A novel locus for autosomal dominant "uncomplicated" hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 8p21.1-q13.3.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17605047
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The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-16369839
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Genetic analysis of candidate genes modifying the age-at-onset in Huntington's disease.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16847693