Detalles de la búsqueda
1.
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-ß, hedgehog, and FGF signaling.
Hum Mutat
; 39(10): 1416-1427, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29992659
2.
Whole genome sequencing of a family with autosomal dominant features within the oculoauriculovertebral spectrum.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38370836
3.
Clinical findings in patients with GLI2 mutations--phenotypic variability.
Clin Genet
; 81(1): 70-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204792
4.
Cognitive deficit, learning difficulties, severe behavioral abnormalities and healed cleft lip in a patient with a 1.2-mb distal microduplication at 22q11.2.
Mol Syndromol
; 4(6): 292-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24167465
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