Detalles de la búsqueda
1.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361104
2.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424144
3.
CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2557-66, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123255
4.
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder.
Epilepsia
; 55(6): 849-57, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24738919
5.
Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1604-11, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678594
6.
The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671391
7.
"CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases" American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557-2566, 2014.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1682-3, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26097173
8.
Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4.
Eur J Med Genet
; 60(11): 565-571, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807867
9.
Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1499-504, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712080
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>