Detalles de la búsqueda
1.
Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene, ZNF469, in keratoconus.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5527-35, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24895405
2.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863275
3.
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 248-53, 2010 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159112
4.
A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus.
Commun Biol
; 4(1): 266, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33649486
5.
Homozygous FOXE3 mutations cause non-syndromic, bilateral, total sclerocornea, aphakia, microphthalmia and optic disc coloboma.
Mol Vis
; 16: 1162-8, 2010 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20664696
6.
Novel mutations in the small leucine-rich repeat protein/proteoglycan (SLRP) genes in high myopia.
Hum Mutat
; 28(4): 336-44, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17117407
7.
Congenital hereditary endothelial dystrophy caused by SLC4A11 mutations progresses to Harboyan syndrome.
Cornea
; 33(3): 247-51, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24351571
8.
Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(8): 5266-72, 2013 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23833072
9.
Endothelial cell survival and graft profile analysis in descemet stripping endothelial keratoplasty.
Cornea
; 30(8): 865-71, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21464702
10.
Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(7): 4294-9, 2011 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21474777
11.
Replication of the recessive STBMS1 locus but with dominant inheritance.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(7): 3210-7, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19218600
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