Detalles de la búsqueda
1.
Morphological, behavioral and cellular analyses revealed different phenotypes in Wolfram syndrome wfs1a and wfs1b zebrafish mutant lines.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2711-2727, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325133
2.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
3.
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 105(4): 869-878, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564433
4.
Use of Zebrafish Models to Boost Research in Rare Genetic Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948153
5.
Sigma-1 Receptor Is Critical for Mitochondrial Activity and Unfolded Protein Response in Larval Zebrafish.
Int J Mol Sci
; 22(20)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681705
6.
Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss.
Hum Mutat
; 40(1): 53-72, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303587
7.
ELMOD3, a novel causative gene, associated with human autosomal dominant nonsyndromic and progressive hearing loss.
Hum Genet
; 137(4): 329-342, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29713870
8.
Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome.
PLoS Genet
; 11(3): e1005097, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807530
9.
An alteration in ELMOD3, an Arl2 GTPase-activating protein, is associated with hearing impairment in humans.
PLoS Genet
; 9(9): e1003774, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039609
10.
The Wolfram-like variant WFS1E864K destabilizes MAM and compromises autophagy and mitophagy in human and mice.
Autophagy
; : 1-12, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651637
11.
Calcium signaling and genetic rare diseases: An auditory perspective.
Cell Calcium
; 110: 102702, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791536
12.
Wfs1E864K knock-in mice illuminate the fundamental role of Wfs1 in endocochlear potential production.
Cell Death Dis
; 14(6): 387, 2023 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386014
13.
NCS1 overexpression restored mitochondrial activity and behavioral alterations in a zebrafish model of Wolfram syndrome.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 295-308, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320410
14.
Activation of the sigma-1 receptor chaperone alleviates symptoms of Wolfram syndrome in preclinical models.
Sci Transl Med
; 14(631): eabh3763, 2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35138910
15.
The planar polarity protein Scribble1 is essential for neuronal plasticity and brain function.
J Neurosci
; 30(29): 9738-52, 2010 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20660256
16.
Loss of Pde6a Induces Rod Outer Segment Shrinkage and Visual Alterations in pde6aQ70X Mutant Zebrafish, a Relevant Model of Retinal Dystrophy.
Front Cell Dev Biol
; 9: 675517, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095146
17.
[Local administration of an AAV-TMPRSS3 vector in aged Tmprss3 mutant mice with progressive deafness restores hearing]. / L'administration locale d'un vecteur AAV-TMPRSS3 à un âge avancé corrige le déficit auditif progressif dans un modèle murin de la surdité DFNB8.
Med Sci (Paris)
; 40(5): 402-404, 2024 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38819271
18.
Plasma transcortin influences endocrine and behavioral stress responses in mice.
Endocrinology
; 151(2): 649-59, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20022933
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