Detalles de la búsqueda
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DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet
; 59(3): 294-304, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495304
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Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
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Precision medicine to prevent glaucoma-related blindness.
Curr Opin Ophthalmol
; 30(3): 187-198, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30883441
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Common variants at 9p21 and 8q22 are associated with increased susceptibility to optic nerve degeneration in glaucoma.
PLoS Genet
; 8(4): e1002654, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22570617
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Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure.
Hum Genet
; 133(1): 41-57, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24002674
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Hypothesis-independent pathway analysis implicates GABA and acetyl-CoA metabolism in primary open-angle glaucoma and normal-pressure glaucoma.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25037249
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Congenital cataracts: de novo gene conversion event in CRYBB2.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-25489230
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Association of CAV1/CAV2 genomic variants with primary open-angle glaucoma overall and by gender and pattern of visual field loss.
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; 121(2): 508-16, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24572674
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Estrogen pathway polymorphisms in relation to primary open angle glaucoma: an analysis accounting for gender from the United States.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-23869166
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Novel and known MYOC exon 3 mutations in an admixed Peruvian primary open-angle glaucoma population.
Mol Vis
; 18: 2067-75, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22879734
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The relationship between statin use and open-angle glaucoma.
Ophthalmology
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| MEDLINE | ID: mdl-22727176
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Differences in rates of glaucoma among Asian Americans and other racial groups, and among various Asian ethnic groups.
Ophthalmology
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| MEDLINE | ID: mdl-21310489
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Novel TMEM98, MFRP, PRSS56 variants in a large United States high hyperopia and nanophthalmos cohort.
Sci Rep
; 10(1): 19986, 2020 11 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33203948
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| MEDLINE | ID: mdl-31436842
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Madeline 2.0 PDE: a new program for local and web-based pedigree drawing.
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| MEDLINE | ID: mdl-17488757
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Effects of timolol on MYOC, OPTN, and WDR36 RNA levels.
Arch Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-18195223
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Recurrent Myocilin Asn480Lys glaucoma causative mutation arises de novo in a family of Andean descent.
J Glaucoma
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| MEDLINE | ID: mdl-18303389
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Phenotypic Variation in a Four-Generation Family with Aniridia Carrying a Novel PAX6 Mutation.
J Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29850208
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Testosterone Pathway Genetic Polymorphisms in Relation to Primary Open-Angle Glaucoma: An Analysis in Two Large Datasets.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-29392307
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Investigation of founder effects for the Thr377Met Myocilin mutation in glaucoma families from differing ethnic backgrounds.
Mol Vis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17417609