Detalles de la búsqueda
1.
A calibrated functional patch-clamp assay to enhance clinical variant interpretation in KCNH2-related long QT syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1199-1207, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688147
2.
Defining core outcomes of reproductive genetic carrier screening: A Delphi survey of Australian and New Zealand stakeholders.
Prenat Diagn
; 43(9): 1150-1165, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526246
3.
Systematic review of outcomes in studies of reproductive genetic carrier screening: Towards development of a core outcome set.
Genet Med
; 24(1): 1-14, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906455
4.
Patient and Relative Experiences and Decision-making About Genetic Testing and Counseling for Familial ALS and FTD: A Systematic Scoping Review.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 35(4): 374-385, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054018
5.
Psychosocial Implications of Living with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in Adulthood.
J Genet Couns
; 27(3): 549-557, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940060
6.
Sex discordance identification following non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 37(13): 1298-1304, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29131362
7.
Activity of etv5a and etv5b genes in the hypothalamus of fasted zebrafish is influenced by serotonin.
Gen Comp Endocrinol
; 246: 233-240, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041791
8.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
; 5(2): 100270, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219013
9.
Multi-site validation of a functional assay to adjudicate SCN5A Brugada Syndrome-associated variants.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196587
10.
Outcomes of Importance to Patients in Reproductive Genetic Carrier Screening: A Qualitative Study to Inform a Core Outcome Set.
J Pers Med
; 12(8)2022 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013258
11.
Incorporating patient perspectives in the development of a core outcome set for reproductive genetic carrier screening: a sequential systematic review.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 756-765, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347269
12.
Decision-making about genetic health information among family dyads: a systematic literature review.
Health Psychol Rev
; 16(3): 412-429, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546151
13.
The role of genetic testing in diagnosis and care of inherited cardiac conditions in a specialised multidisciplinary clinic.
Genome Med
; 14(1): 145, 2022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36578016
14.
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome.
Genome Med
; 14(1): 73, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850704
15.
The Core Outcome DEvelopment for Carrier Screening (CODECS) study: protocol for development of a core outcome set.
Trials
; 22(1): 480, 2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34294124
16.
Correction: Incorporating patient perspectives in the development of a core outcome set for reproductive genetic carrier screening: a sequential systematic review.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 866-867, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35422076
17.
Confirmation of childhood acute lymphoblastic leukemia variants, ARID5B and IKZF1, and interaction with parental environmental exposures.
PLoS One
; 9(10): e110255, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25310577
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