Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of neuronal cell classes and types in the vertebrate retina.
Nature
; 624(7991): 415-424, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38092908
2.
Loss of the crumbs cell polarity complex disrupts epigenetic transcriptional control and cell cycle progression in the developing retina.
J Pathol
; 259(4): 441-454, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36656098
3.
Distinguishing post-translational modifications in dominantly inherited frontotemporal dementias: FTLD-TDP Type A (GRN) vs Type B (C9orf72).
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(6): e12836, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35836354
4.
p63 exerts spatio-temporal control of palatal epithelial cell fate to prevent cleft palate.
PLoS Genet
; 13(6): e1006828, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28604778
5.
Mechanism and evidence of nonsense suppression therapy for genetic eye disorders.
Exp Eye Res
; 155: 24-37, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28065590
6.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
7.
The genomic basis of temporal niche evolution in a diurnal rodent.
Curr Biol
; 33(15): 3289-3298.e6, 2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480852
8.
Evolution of neuronal cell classes and types in the vertebrate retina.
bioRxiv
; 2023 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066415
9.
REP1 deficiency causes systemic dysfunction of lipid metabolism and oxidative stress in choroideremia.
JCI Insight
; 6(9)2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33755601
10.
Phagosomal and mitochondrial alterations in RPE may contribute to KCNJ13 retinopathy.
Sci Rep
; 9(1): 3793, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30846767
11.
Diffuse Lewy Body Disease and Alzheimer Disease: Neuropathologic Phenotype Associated With the PSEN1 p.A396T Mutation.
J Neuropathol Exp Neurol
; 78(7): 585-594, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31165862
12.
Detection of tau in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (PRNP F198S) by [18F]Flortaucipir PET.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 114, 2018 10 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-30373672
13.
Clinical utility gene card for: Non-Syndromic Microphthalmia Including Next-Generation Sequencing-Based Approaches.
Eur J Hum Genet
; 25(4)2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28098148
14.
Clinical utility gene card for: Aniridia.
Eur J Hum Genet
; 24(11)2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27381094
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