Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Hyoid Bone Position and Head Posture in Patients With Richieri-Costa Pereira Syndrome (EIF4A3 Mutations).
J Craniofac Surg
; 31(4): e356-e359, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32217860
3.
EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2177-2191, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334780
4.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353810
5.
Craniofacial Morphology in Patients With Opitz G/BBB Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(10): 1366-1372, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31216877
6.
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-ß, hedgehog, and FGF signaling.
Hum Mutat
; 39(10): 1416-1427, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29992659
7.
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1912-1922, 2016 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26931467
8.
Cephalometric Findings in Nine Individuals With Richieri-Costa-Pereira Syndrome.
J Craniofac Surg
; 29(6): 1596-1600, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29863549
9.
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects.
Am J Hum Genet
; 94(1): 120-8, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360810
10.
Mandibulofacial dysostosis Bauru type: Refining the phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1747-1753, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558149
11.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328118
12.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27991738
13.
Chromothripsis with at least 12 breaks at 1p36.33-p35.3 in a boy with multiple congenital anomalies.
Mol Genet Genomics
; 290(6): 2213-6, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26040972
14.
Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting.
Am J Hum Genet
; 89(1): 44-55, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21703590
15.
A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2088-94, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23840040
16.
Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.
Nat Genet
; 32(2): 285-9, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12219090
17.
Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1676-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628242
18.
Analysis of MLL2 gene in the first Brazilian family with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 2003-8, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22740433
19.
Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(11): 912-7, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22847929
20.
Oral cleft prevention program (OCPP).
BMC Pediatr
; 12: 184, 2012 Nov 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-23181832