Detalles de la búsqueda
1.
Delineating the phenotype of RNU4ATAC-related spliceosomopathy.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1094-1100, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36622817
2.
'Propped and prone' positioning reduces respiratory events in spontaneously breathing preterm infants: A randomised triple crossover study.
J Paediatr Child Health
; 59(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314399
3.
Delineating the CCDC22-related Ritscher-Schinzel syndrome phenotype in the original family.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3324-3330, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073196
4.
Clinical overlap of PHACE and LUMBAR syndromes.
Pediatr Dermatol
; 39(5): 752-756, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896169
5.
Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(6): 1108-1115, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568804
6.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
7.
Cerebellar ataxia with normal intellect associated with a homozygous truncating variant in CA8.
Clin Genet
; 97(3): 516-520, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31693170
8.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
9.
Rapid Identification of Biallelic SPTB Mutation in a Neonate with Severe Congenital Hemolytic Anemia and Liver Failure.
Mol Syndromol
; 11(1): 50-55, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32256302
10.
Early diagnosis of Pearson syndrome in neonatal intensive care following rapid mitochondrial genome sequencing in tandem with exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1821-1826, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358953
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