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Atypical Neuropsychiatric Presentation of FTD-ALS Caused by a Pathogenic Repeat Expansion in C9orf72: A Case Report.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 37(2): 157-162, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548032
2.
Front row seat: The role MMI assessors play in widening access to medical school.
Med Teach
; : 1-8, 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38100759
3.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol
; 40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
4.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661052
5.
Grange syndrome due to homozygous YY1AP1 missense rare variants.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2500-2505, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31633303
6.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
7.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
8.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32897753
9.
Gastrointestinal Findings in the Largest Series of Patients With Hereditary Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome: Report from the International Consortium.
Am J Gastroenterol
; 111(2): 275-84, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729549
10.
Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man.
Am J Hum Genet
; 90(3): 457-66, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22341972
11.
Syndrome of Hepatic Cirrhosis, Dystonia, Polycythemia, and Hypermanganesemia Caused by Mutations in SLC30A10, a Manganese Transporter in Man.
Am J Hum Genet
; 99(2): 521, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486784
12.
Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24243649
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The mental health and traumatic experiences of mothers of children with 22q11DS.
Eur J Psychotraumatol
; 15(1): 2353532, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38780146
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Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 40-51, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598275
15.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20865121
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Maternal age-based prenatal screening for chromosomal disorders: attitudes of women and health care providers toward changes.
Can Fam Physician
; 59(1): e39-47, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23341678
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Mutation in pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene in families with cutis laxa type 2.
Am J Hum Genet
; 85(1): 120-9, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19576563
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Performance of Black and Indigenous applicants in a medical school admissions process.
Can Med Educ J
; 12(6): 35-42, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35003429
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Association of De Novo RNF213 Variants With Childhood Onset Moyamoya Disease and Diffuse Occlusive Vasculopathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568546
20.
A family with Classical Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS), mild bone fragility and without vascular complications, caused by the p.Arg312Cys mutation in COL1A1.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103730, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323331