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1.
A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901545
2.
Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning.
Nature
; 594(7862): 265-270, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040261
3.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962377
4.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
5.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
6.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
7.
A Novel PINK1 p.F385S Loss-of-Function Mutation in an Indian Family with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586902
8.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071051
9.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
10.
Pathophysiological interplay between O-GlcNAc transferase and the Machado-Joseph disease protein ataxin-3.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34785590
11.
Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse.
Br J Cancer
; 128(11): 2097-2103, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973448
12.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
13.
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12892, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798010
14.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
15.
Calpains as novel players in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 17.
Cell Mol Life Sci
; 79(5): 262, 2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482253
16.
KPNB1 modulates the Machado-Joseph disease protein ataxin-3 through activation of the mitochondrial protease CLPP.
Cell Mol Life Sci
; 79(8): 401, 2022 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35794401
17.
Site-specific ubiquitination of pathogenic huntingtin attenuates its deleterious effects.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(31): 18661-18669, 2020 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32675242
18.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
19.
Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease.
Hum Mol Genet
; 29(6): 892-906, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31960910
20.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35986737