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1.
Bisretinoids mediate light sensitivity resulting in photoreceptor cell degeneration in mice lacking the receptor tyrosine kinase Mer.
J Biol Chem
; 293(50): 19400-19410, 2018 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352873
2.
Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer.
Biochim Biophys Acta
; 1822(8): 1258-69, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22549043
3.
Proximal Composition of Undaria pinnatifida from San Jorge Gulf (Patagonia, Argentina).
Biol Trace Elem Res
; 196(1): 252-261, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31713114
4.
Expanding the retinal phenotype of RP1: from retinitis pigmentosa to a novel and singular macular dystrophy.
Br J Ophthalmol
; 104(2): 173-181, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079053
5.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (FRIMOi007-A) derived from an incomplete achromatopsia patient carrying a novel homozygous mutation in PDE6C gene.
Stem Cell Res
; 40: 101569, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520890
6.
Establishment of an induced pluripotent stem cell line (FRIMOi005-A) derived from a retinitis pigmentosa patient carrying a dominant mutation in RHO gene.
Stem Cell Res
; 38: 101468, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31146251
7.
Generation of Best disease-derived induced pluripotent stem cell line (FRIMOi006-A) carrying a novel dominant mutation in BEST1 gene.
Stem Cell Res
; 40: 101570, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31518904
8.
Generation of two iPS cell lines (FRIMOi003-A and FRIMOi004-A) derived from Stargardt patients carrying ABCA4 compound heterozygous mutations.
Stem Cell Res
; 36: 101389, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30798147
9.
Establishment and characterization of an iPSC line (FRIMOi001-A) derived from a retinitis pigmentosa patient carrying PDE6A mutations.
Stem Cell Res
; 35: 101385, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30685614
10.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (FRIMOi002-A) from a retinitis pigmentosa patient carrying compound heterozygous mutations in USH2A gene.
Stem Cell Res
; 35: 101386, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30685615
11.
Panel-based whole exome sequencing identifies novel mutations in microphthalmia and anophthalmia patients showing complex Mendelian inheritance patterns.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 709-719, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178648
12.
Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies.
Sci Rep
; 7: 42078, 2017 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28181551
13.
Comparative study of human embryonic stem cells (hESC) and human induced pluripotent stem cells (hiPSC) as a treatment for retinal dystrophies.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 3: 16010, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27006969
14.
CERKL, a retinal disease gene, encodes an mRNA-binding protein that localizes in compact and untranslated mRNPs associated with microtubules.
PLoS One
; 9(2): e87898, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498393
15.
CERKL knockdown causes retinal degeneration in zebrafish.
PLoS One
; 8(5): e64048, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23671706
16.
High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5202-14, 2011 Jul 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21508105
17.
Comprehensive SNP-chip for retinitis pigmentosa-Leber congenital amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects.
Eur J Hum Genet
; 18(1): 118-24, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19584904
18.
Identification of an intronic single-point mutation in RP2 as the cause of semidominant X-linked retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(11): 5107-14, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19516003
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