Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1206-1221, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
Experimental demonstration of the mechanism of steady-state microbunching.
Nature
; 590(7847): 576-579, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33627811
3.
Missing trial results: analysis of the current publication rate of studies in pediatric dialysis from 2003 to 2020.
Pediatr Nephrol
; 38(1): 227-236, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460394
4.
Quantitative longitudinal natural history of 8 gangliosidoses-conceptual framework and baseline data of the German 8-in-1 disease registry. A cross-sectional analysis.
Genet Med
; 24(12): 2434-2443, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36194207
5.
Publication rate and research topics of studies in pediatric kidney transplantation.
Pediatr Transplant
; 26(4): e14262, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253962
6.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131106
7.
Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathies.
Genet Med
; 23(3): 516-523, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082561
8.
Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug development.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845020
9.
Disease awareness or subtle product placement? Orphan diseases featured in the television series "House, M.D." - a cross-sectional analysis.
BMC Med Ethics
; 21(1): 20, 2020 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32171294
10.
A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of free sialic acid storage disease-an ultra-orphan multisystemic lysosomal storage disorder.
Genet Med
; 21(2): 347-352, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875421
11.
Clinical characteristics of 248 patients with Krabbe disease: quantitative natural history modeling based on published cases.
Genet Med
; 21(10): 2208-2215, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30899093
12.
Quantitative natural history characterization in a cohort of 142 published cases of patients with galactosialidosis-A cross-sectional study.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 295-302, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30693535
13.
Ultra-orphan lysosomal storage diseases: A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of alpha-mannosidosis.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 975-983, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222755
14.
A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of Farber disease: an ultra-orphan condition with rheumatologic and neurological cardinal disease features.
Genet Med
; 20(5): 524-530, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048419
15.
Corrigendum: Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis.
Genet Med
; 20(4): 474, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632345
16.
Cognitive and Behavioral Consequences of Pediatric Delirium: A Pilot Study.
Pediatr Crit Care Med
; 19(10): e531-e537, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30059475
17.
Quantitative clinical characteristics of 53 patients with MPS VII: a cross-sectional analysis.
Genet Med
; 19(9): 983-988, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28383542
18.
Enhancing the sensitivity of nano-FTIR spectroscopy.
Opt Express
; 25(14): 16574-16588, 2017 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28789160
19.
Enzyme replacement therapy and beyond-in memoriam Roscoe O. Brady, M.D. (1923-2016).
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 343-356, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28314976
20.
Critical appraisal of genotype assessment in molybdenum cofactor deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 801-811, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28900816