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1.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; : e63559, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
2.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139179
3.
Compound-heterozygous GRIN2A null variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 63(10): e132-e137, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35983985
4.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
5.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
6.
Functional characterization of a novel SCN5A variant associated with long QT syndrome and sudden cardiac death.
Int J Legal Med
; 133(6): 1733-1742, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455979
7.
SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
; 39(31): 2879-2887, 2018 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30059973
8.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28548707
9.
Enhancing fetal outcomes in GCK-MODY pregnancies: a precision medicine approach via non-invasive prenatal GCK mutation detection.
Front Med (Lausanne)
; 11: 1347290, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38745742
10.
Expanding Genotype/Phenotype Correlation in 2p11.2-p12 Microdeletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137045
11.
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1175-1180, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36997679
12.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433783
13.
Duplication of the sodium channel gene cluster on 2q24 in children with early onset epilepsy.
Epilepsia
; 53(12): 2128-34, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23016767
14.
Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice.
J Med Genet
; 48(8): 572-6, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21239446
15.
Mutations in the LHX2 gene are not a frequent cause of micro/anophthalmia.
Mol Vis
; 16: 2847-9, 2010 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21203406
16.
Two cases of trisomy 16 mosaicism ascertained postnatally.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1523-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533780
17.
Correction: Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1196-1198, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37106145
18.
Recommendations for genetic testing and counselling after sudden cardiac death: practical aspects for Swiss practice.
Swiss Med Wkly
; 148: w14638, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30044475
19.
Unexplained cardiac arrest: a tale of conflicting interpretations of KCNQ1 genetic test results.
Clin Res Cardiol
; 107(8): 670-678, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29582136
20.
Uncombable hair syndrome: a clinical report.
Eur J Med Genet
; 50(4): 309-14, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17526443