Detalles de la búsqueda
1.
Liquid chromatography/electrospray ionisation-tandem mass spectrometry quantification of GM2 gangliosides in human peripheral cells and plasma.
Anal Biochem
; 458: 20-6, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24769373
2.
Evaluation of N-nonyl-deoxygalactonojirimycin as a pharmacological chaperone for human GM1 gangliosidosis leads to identification of a feline model suitable for testing enzyme enhancement therapy.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 203-12, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22784478
3.
An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs or Sandhoff variants).
Mol Genet Metab
; 102(1): 6-12, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20926324
4.
A sensitive fluorescence-based assay for monitoring GM2 ganglioside hydrolysis in live patient cells and their lysates.
Glycobiology
; 20(3): 356-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917668
5.
Fluorous iminoalditols: a new family of glycosidase inhibitors and pharmacological chaperones.
Chembiochem
; 11(14): 2026-33, 2010 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20715263
6.
Synthesis of lipophilic 1-deoxygalactonojirimycin derivatives as D-galactosidase inhibitors.
Beilstein J Org Chem
; 6: 21, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20502610
7.
Identification of pharmacological chaperones for Gaucher disease and characterization of their effects on beta-glucocerebrosidase by hydrogen/deuterium exchange mass spectrometry.
Chembiochem
; 9(16): 2650-62, 2008 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18972510
8.
Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 94(2): 212-21, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18353697
9.
Cryptic splice site in the complementary DNA of glucocerebrosidase causes inefficient expression.
Anal Biochem
; 381(2): 276-8, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18619939
10.
Pyrimethamine Derivatives: Insight into Binding Mechanism and Improved Enhancement of Mutant ß-N-acetylhexosaminidase Activity.
J Med Chem
; 58(11): 4483-93, 2015 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25984755
11.
1-Deoxynojirimycins with dansyl capped N-substituents as probes for Morbus Gaucher affected cell lines.
Carbohydr Res
; 345(10): 1371-6, 2010 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20471633
12.
The pharmacological chaperone isofagomine increases the activity of the Gaucher disease L444P mutant form of beta-glucosidase.
FEBS J
; 277(7): 1618-38, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20148966
13.
Identification and characterization of ambroxol as an enzyme enhancement agent for Gaucher disease.
J Biol Chem
; 284(35): 23502-16, 2009 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578116
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