Detalles de la búsqueda
1.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
2.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036918
3.
Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation.
Neurology
; 94(20): e2148-e2167, 2020 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345733
4.
A missense mutation in the MLKL brace region promotes lethal neonatal inflammation and hematopoietic dysfunction.
Nat Commun
; 11(1): 3150, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32561755
5.
Is FGF13 a major contributor to genetic epilepsy with febrile seizures plus?
Epilepsy Res
; 128: 48-51, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810516
6.
Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).
J Genet Genomics
; 47(10): 650-654, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386251
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>