Detalles de la búsqueda
1.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
2.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036918
3.
Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation.
Neurology
; 94(20): e2148-e2167, 2020 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345733
4.
Is FGF13 a major contributor to genetic epilepsy with febrile seizures plus?
Epilepsy Res
; 128: 48-51, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27810516
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