Detalles de la búsqueda
1.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
2.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
3.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
4.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
5.
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry.
Genet Med
; 23(9): 1738-1745, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007001
6.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824503
7.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
8.
Variant interpretation is a component of clinical practice among genetic counselors in multiple specialties.
Genet Med
; 22(4): 785-792, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754268
9.
Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen).
Genet Med
; 22(2): 245-257, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690835
10.
Development of a consent resource for genomic data sharing in the clinical setting.
Genet Med
; 21(1): 81-88, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899502
11.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
12.
The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311377
13.
Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100316, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507974
14.
Incorporating Social Media into your Support Tool Box: Points to Consider from Genetics-Based Communities.
J Genet Couns
; 27(2): 470-480, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130143
15.
Correction: Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen).
Genet Med
; 23(11): 2230, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731880
16.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
17.
GenomeConnect: matchmaking between patients, clinical laboratories, and researchers to improve genomic knowledge.
Hum Mutat
; 36(10): 974-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178529
18.
Response to Maya et al.
Genet Med
; 22(7): 1278-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32341575
19.
The Brain Gene Registry: a data snapshot.
J Neurodev Disord
; 16(1): 17, 2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38632549
20.
Towards a Universal Clinical Genomics Database: the 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium Meeting.
Hum Mutat
; 34(6): 915-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23463607