Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
3.
Risk of hospitalization and death for COVID-19 in persons with epilepsy over a 20-month period: The EpiLink Bologna cohort, Italy.
Epilepsia
; 63(9): 2279-2289, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35778963
4.
Long-term persistence of NMDAR antibodies after encephalitis with de novo occurrence of demyelinating disorder.
Neurol Sci
; 42(1): 301-303, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989588
5.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
6.
Focal cortical dysplasias in temporal lobe epilepsy surgery: Challenge in defining unusual variants according to the last ILAE classification.
Epilepsy Behav
; 45: 212-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25812941
7.
Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings.
Epilepsia
; 55(12): e129-33, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25270369
8.
Low penetrance of autosomal dominant lateral temporal epilepsy in Italian families without LGI1 mutations.
Epilepsia
; 54(7): 1288-97, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621105
9.
Genetics of epilepsy and relevance to current practice.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(4): 445-55, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22618127
10.
Iatrogenic ictal asystole.
J Neurol Sci
; 434: 120183, 2022 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151939
11.
Clinical and neurophysiologic features of progressive myoclonus epilepsy without renal failure caused by SCARB2 mutations.
Epilepsia
; 52(12): 2356-63, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22050460
12.
Progressive Myoclonus Epilepsies: Diagnostic Yield With Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases.
Neurol Genet
; 7(6): e641, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786481
13.
Postictal hyperfamiliarity for unknown faces.
Epilepsy Behav
; 19(3): 518-21, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837401
14.
Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy associated with a novel reelin mutation.
Epileptic Disord
; 22(4): 443-448, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723706
15.
Treatment with metformin in twelve patients with Lafora disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 149, 2019 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227012
16.
An Italian multicentre study of perampanel in progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsy Res
; 156: 106191, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31446282
17.
Familial epilepsy and developmental dysphasia: description of an Italian pedigree with autosomal dominant inheritance and screening of candidate loci.
Epilepsy Res
; 80(1): 9-17, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18508238
18.
Co-existence of cavernoma and cortical dysplasia in temporal lobe epilepsy.
J Clin Neurosci
; 14(11): 1122-4, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17884501
19.
Hypoglycemia: The Great Chameleon: A Pseudo-Nonconvulsive Status Epilepticus.
Am J Med
; 135(1): e11-e13, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34537155
20.
Variable course of Unverricht-Lundborg disease: Early prognostic factors.
Neurology
; 89(16): 1691-1697, 2017 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28931642