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1.
Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457088
2.
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels.
Hemoglobin
; 40(3): 187-90, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27117568
3.
Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective.
Eur Heart J
; 34(7): 520-8, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22745357
4.
Persistent dystrophin protein restoration 90 days after a course of intraperitoneally administered naked 2'OMePS AON and ZM2 NP-AON complexes in mdx mice.
J Biomed Biotechnol
; 2012: 897076, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23091362
5.
RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing.
HGG Adv
; 3(1): 100054, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047845
6.
Preclinical PK and PD studies on 2'-O-methyl-phosphorothioate RNA antisense oligonucleotides in the mdx mouse model.
Mol Ther
; 18(6): 1210-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20407428
7.
Association of CYP1B1 with hypersensitivity induced by taxane therapy in breast cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 124(2): 593-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20632082
8.
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse.
Mol Ther
; 17(5): 820-7, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19240694
9.
Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies.
Eur J Heart Fail
; 22(3): 507-515, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31975495
10.
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study.
Front Genet
; 11: 131, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32194622
11.
Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations.
Hum Mutat
; 30(11): 1527-34, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19760747
12.
A novel emerin gene mutation in Emery Dreifuss muscular dystrophy patient with spontaneous chordae tendinae rupture.
Clin Neurol Neurosurg
; 186: 105536, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31574358
13.
Autosomal recessive Bethlem myopathy: A clinical, genetic and functional study.
Neuromuscul Disord
; 29(9): 657-663, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31471117
14.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
BMC Genomics
; 9: 572, 2008 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19040728
15.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study.
PLoS One
; 13(11): e0206855, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30481188
16.
Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human.
Neuromuscul Disord
; 17(11-12): 913-8, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17826093
17.
Can paranasal sinus computed tomography screen for cystic fibrosis heterozygotes?
Panminerva Med
; 64(1): 116-119, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30747503
18.
Phenotypic and genotypic heterogeneity in transthyretin-related cardiac amyloidosis: towards tailoring of therapeutic strategies?
Amyloid
; 13(3): 143-53, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17062380
19.
Genomic definition of a pure intronic dystrophin deletion responsible for an XLDC splicing mutation: in vitro mimicking and antisense modulation of the splicing abnormality.
Gene
; 311: 25-33, 2003 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-12853135
20.
Biodistribution and molecular studies on orally administered nanoparticle-AON complexes encapsulated with alginate aiming at inducing dystrophin rescue in mdx mice.
Biomed Res Int
; 2013: 527418, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24392452