Detalles de la búsqueda
1.
A point mutation in the ion conduction pore of AMPA receptor GRIA3 causes dramatically perturbed sleep patterns as well as intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 26(20): 3869-3882, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016847
2.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23242139
3.
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3200-11, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24463883
4.
Unlocking the bottleneck in forward genetics using whole-genome sequencing and identity by descent to isolate causative mutations.
PLoS Genet
; 9(1): e1003219, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23382690
5.
Next-generation sequencing to dissect hereditary nephrotic syndrome in mice identifies a hypomorphic mutation in Lamb2 and models Pierson's syndrome.
J Pathol
; 233(1): 18-26, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24293254
6.
Evolutionary dynamics of Staphylococcus aureus during progression from carriage to disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(12): 4550-5, 2012 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22393007
7.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236289
8.
CoverView: a sequence quality evaluation tool for next generation sequencing data.
Wellcome Open Res
; 3: 36, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29881786
9.
PRO_SELECT: combining structure-based drug design and array-based chemistry for rapid lead discovery. 2. The development of a series of highly potent and selective factor Xa inhibitors.
J Med Chem
; 45(6): 1221-32, 2002 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11881991
10.
Whole-exome sequencing studies of nonfunctioning pituitary adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(4): E796-800, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23450047
11.
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
Nat Genet
; 45(1): 93-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23222959
12.
B cell survival, surface BCR and BAFFR expression, CD74 metabolism, and CD8- dendritic cells require the intramembrane endopeptidase SPPL2A.
J Exp Med
; 210(1): 31-40, 2013 Jan 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-23267016
13.
Whole-exome sequencing studies of nonhereditary (sporadic) parathyroid adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(10): E1995-2005, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22855342
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