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1.
Unlocking the bottleneck in forward genetics using whole-genome sequencing and identity by descent to isolate causative mutations.
PLoS Genet
; 9(1): e1003219, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23382690
2.
Next-generation sequencing to dissect hereditary nephrotic syndrome in mice identifies a hypomorphic mutation in Lamb2 and models Pierson's syndrome.
J Pathol
; 233(1): 18-26, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24293254
3.
Evolutionary dynamics of Staphylococcus aureus during progression from carriage to disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(12): 4550-5, 2012 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22393007
4.
Whole-exome sequencing studies of nonfunctioning pituitary adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(4): E796-800, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23450047
5.
B cell survival, surface BCR and BAFFR expression, CD74 metabolism, and CD8- dendritic cells require the intramembrane endopeptidase SPPL2A.
J Exp Med
; 210(1): 31-40, 2013 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23267016
6.
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
Nat Genet
; 45(1): 93-7, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23222959
7.
Whole-exome sequencing studies of nonhereditary (sporadic) parathyroid adenomas.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(10): E1995-2005, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22855342
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