Detalles de la búsqueda
1.
Chung-Jansen syndrome can mimic Cornelia de Lange syndrome: Another player among chromatinopathies?
Am J Med Genet A
; 191(6): 1586-1592, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843271
2.
Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: Further evidence from two cases.
Am J Med Genet A
; 191(2): 605-611, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416235
3.
Nutritional characterisation of Zambian Moringa oleifera: acceptability and safety of short-term daily supplementation in a group of malnourished girls.
Int J Food Sci Nutr
; 70(1): 107-115, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29792366
4.
DNA methylation patterns of transcription factor binding regions characterize their functional and evolutionary contexts.
Genome Biol
; 25(1): 146, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38844976
5.
Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition.
Front Neurol
; 15: 1340693, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38500810
6.
Case report: Clinical and molecular characterization of two siblings affected by Brody myopathy.
Front Neurol
; 14: 1170071, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37332993
7.
Case report: A novel patient presenting TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy.
Front Neurol
; 14: 1281953, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304327
8.
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant.
Front Genet
; 14: 1278572, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098475
9.
Detection of Germline Mutations in a Cohort of 250 Relatives of Mutation Carriers in Multigene Panel: Impact of Pathogenic Variants in Other Genes beyond BRCA1/2.
Cancers (Basel)
; 15(24)2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136276
10.
Lafora Disease: A Case Report and Evolving Treatment Advancements.
Brain Sci
; 13(12)2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137127
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