Detalles de la búsqueda
1.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
2.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
3.
Plasma microRNA signature in presymptomatic and symptomatic subjects with C9orf72-associated frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 485-493, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239440
4.
Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1278-1288, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34349004
5.
Presymptomatic spinal cord pathology in c9orf72 mutation carriers: A longitudinal neuroimaging study.
Ann Neurol
; 86(2): 158-167, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177556
6.
Cognitive inhibition impairments in presymptomatic C9orf72 carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 366-372, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054668
7.
Neurite density is reduced in the presymptomatic phase of C9orf72 disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(4): 387-394, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355607
8.
Expanded neurochemical profile in the early stage of Huntington disease using proton magnetic resonance spectroscopy.
NMR Biomed
; 31(3)2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315899
9.
A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, long-term outcome.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 877-883, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110179
10.
Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(5): 550-3, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26536893
11.
In vivo neurometabolic profiling in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 7.
Mov Disord
; 30(5): 662-70, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25773989
12.
Brain Metabolic Profile in Presymptomatic GRN Carriers Throughout a 5-Year Follow-up.
Neurology
; 100(4): e396-e407, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257714
13.
Abnormal response to cortical activation in early stages of Huntington disease.
Mov Disord
; 27(7): 907-10, 2012 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22517114
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Disease Progression Score Estimation From Multimodal Imaging and MicroRNA Data Using Supervised Variational Autoencoders.
IEEE J Biomed Health Inform
; 26(12): 6024-6035, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129856
15.
MicroRNA signatures in genetic frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(11): 1778-1791, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264717
16.
Primary progressive aphasias associated with C9orf72 expansions: Another side of the story.
Cortex
; 145: 145-159, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717271
17.
Primary Progressive Aphasia Associated With GRN Mutations: New Insights Into the Nonamyloid Logopenic Variant.
Neurology
; 97(1): e88-e102, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980708
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Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience.
Neurobiol Aging
; 91: 167.e1-167.e9, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32171590
19.
Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.
Neurobiol Aging
; 74: 234.e1-234.e8, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337192
20.
Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes.
Neuroimage Clin
; 19: 858-867, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29922574