Detalles de la búsqueda
1.
Potential pathogenetic role of a novel ABCC8 missense variant on both transient neonatal diabetes mellitus and fetal growth restriction: a case report.
Mol Biol Rep
; 51(1): 753, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874636
2.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
3.
Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic POLR2A variant.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2796-2802, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689525
4.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene.
Clin Genet
; 99(6): 842-848, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733458
5.
Establishment and Characterization of a Cell Line (S-RMS1) Derived from an Infantile Spindle Cell Rhabdomyosarcoma with SRF-NCOA2 Fusion Transcript.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067464
6.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
7.
Effectiveness of emicizumab in preventing life-threatening bleeding complications in type 3 von Willebrand disease with inhibitors: A paediatric report.
Haemophilia
; 27(4): e495-e497, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216432
8.
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372455
9.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
10.
Liquid Biopsy with Detection of NRASQ61K Mutation in Cerebrospinal Fluid: An Alternative Tool for the Diagnosis of Primary Pediatric Leptomeningeal Melanoma.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885515
11.
Targeted therapy for pediatric diffuse intrinsic pontine glioma: a single-center experience.
Ther Adv Med Oncol
; 14: 17588359221113693, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090803
12.
Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome with Toe-Only Minimal Syndactyly Due to a Novel Mutation in NECTIN4: A Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067522
13.
Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome: From Clinical Suspicion to General Management.
Front Oncol
; 11: 586288, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692948
14.
Molecular Characterization of Medulloblastoma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1: Case Report and Literature Review.
Diagnostics (Basel)
; 11(4)2021 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33918520
15.
Medulloblastoma Associated with Down Syndrome: From a Rare Event Leading to a Pathogenic Hypothesis.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33562188
16.
Gastric cancer, inflammatory bowel disease and polyautoimmunity in a 17-year-old boy: CTLA-4 deficiency successfully treated with Abatacept.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 33(1S Suppl 1): e1051-e1056, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34034269
17.
Targeting Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) in Pediatric Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(2)2020 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32053874
18.
Cancer Predisposition Syndromes Associated With Pediatric High-Grade Gliomas.
Front Pediatr
; 8: 561487, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33282797
19.
DICER1 Syndrome and Cancer Predisposition: From a Rare Pediatric Tumor to Lifetime Risk.
Front Oncol
; 10: 614541, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552988
20.
Pediatric gastrointestinal stromal tumor: Report of two novel patients harboring germline variants in SDHB and SDHC genes.
Cancer Genet
; 241: 61-65, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883676