Detalles de la búsqueda
1.
NONO Detects the Nuclear HIV Capsid to Promote cGAS-Mediated Innate Immune Activation.
Cell
; 175(2): 488-501.e22, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270045
2.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
3.
Identifying interindividual variability of social perception and associated brain anatomical correlations in children with autism spectrum disorder using eye-tracking and diffusion tensor imaging MRI (DTI-MRI).
Cereb Cortex
; 34(1)2024 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38037470
4.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
5.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561231
6.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
7.
LRRK2 Kinase Inhibitor PF-06447475 Protects Drosophila melanogaster against Paraquat-Induced Locomotor Impairment, Life Span Reduction, and Oxidative Stress.
Neurochem Res
; 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847910
8.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113987
9.
Combination of Tramiprosate, Curcumin, and SP600125 Reduces the Neuropathological Phenotype in Familial Alzheimer Disease PSEN1 I416T Cholinergic-like Neurons.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38732141
10.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109419
11.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
12.
X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(9): 1625-1635, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469269
13.
An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1210-1221, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714960
14.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
15.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
16.
Clinical and radiological description of 120 pediatric stroke-like episodes.
Eur J Neurol
; 30(7): 2051-2061, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37046408
17.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
18.
High Yield of Functional Dopamine-like Neurons Obtained in NeuroForsk 2.0 Medium to Study Acute and Chronic Rotenone Effects on Oxidative Stress, Autophagy, and Apoptosis.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958728
19.
LRRK2 Knockout Confers Resistance in HEK-293 Cells to Rotenone-Induced Oxidative Stress, Mitochondrial Damage, and Apoptosis.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37445652
20.
Rotenone Blocks the Glucocerebrosidase Enzyme and Induces the Accumulation of Lysosomes and Autophagolysosomes Independently of LRRK2 Kinase in HEK-293 Cells.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37445771