Detalles de la búsqueda
1.
Mechanical induction of the tumorigenic ß-catenin pathway by tumour growth pressure.
Nature
; 523(7558): 92-5, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25970250
2.
Circulating tumor DNA and circulating tumor cells in metastatic triple negative breast cancer patients.
Int J Cancer
; 136(9): 2158-65, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307450
3.
Multi-factor data normalization enables the detection of copy number aberrations in amplicon sequencing data.
Bioinformatics
; 30(24): 3443-50, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25016581
4.
Homozygous BUB1B mutation and susceptibility to gastrointestinal neoplasia.
N Engl J Med
; 363(27): 2628-37, 2010 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21190457
5.
Premature termination codons in PRPF31 cause retinitis pigmentosa via haploinsufficiency due to nonsense-mediated mRNA decay.
J Clin Invest
; 118(4): 1519-31, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18317597
6.
Germline DICER1 mutations and familial cystic nephroma.
J Med Genet
; 47(12): 863-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21036787
7.
DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
JAMA
; 305(1): 68-77, 2011 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21205968
8.
Two trans-acting eQTLs modulate the penetrance of PRPF31 mutations.
Hum Mol Genet
; 17(20): 3154-65, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18640990
9.
Mutation analysis of the gene encoding the PALB2-binding protein MRG15 in BRCA1/2-negative breast cancer families.
J Hum Genet
; 55(12): 842-3, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20844547
10.
A single-base substitution within an intronic repetitive element causes dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance.
Hum Mutat
; 30(9): 1340-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618371
11.
Ultra high throughput sequencing excludes MDH1 as candidate gene for RP28-linked retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 15: 2627-33, 2009 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20011630
12.
Exome sequencing reveals aberrant signalling pathways as hallmark of treatment-naive anal squamous cell carcinoma.
Oncotarget
; 9(1): 464-476, 2018 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29416628
13.
Variation in retinitis pigmentosa-11 (PRPF31 or RP11) gene expression between symptomatic and asymptomatic patients with dominant RP11 mutations.
Hum Mutat
; 27(7): 644-53, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16708387
14.
Circulating tumor DNA as a non-invasive substitute to metastasis biopsy for tumor genotyping and personalized medicine in a prospective trial across all tumor types.
Mol Oncol
; 9(4): 783-90, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25579085
15.
Deep Sequencing Reveals Occurrence of Subclonal ALK Mutations in Neuroblastoma at Diagnosis.
Clin Cancer Res
; 21(21): 4913-21, 2015 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26059187
16.
Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite.
Nat Genet
; 47(9): 1073-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26214589
17.
Streamlined ion torrent PGM-based diagnostics: BRCA1 and BRCA2 genes as a model.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 535-41, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23942203
18.
A scoring strategy combining statistics and functional genomics supports a possible role for common polygenic variation in autism.
Front Genet
; 5: 33, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24600472
19.
Genomic landscape of Ewing sarcoma defines an aggressive subtype with co-association of STAG2 and TP53 mutations.
Cancer Discov
; 4(11): 1342-53, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25223734
20.
Emergence of new ALK mutations at relapse of neuroblastoma.
J Clin Oncol
; 32(25): 2727-34, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25071110