Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and risk factors for Down syndrome: A hospital-based single-center study in Western Mexico.
Am J Med Genet A
; 179(3): 435-441, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666778
2.
A Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63 Gene.
Mol Syndromol
; 15(1): 51-57, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357259
3.
[Prader-Willi and Angelman syndromes: case series diagnosed by MS-MLPA assay]. / Síndromes Prader-Willi y Angelman: serie de casos diagnosticados mediante la técnica de MS-MLPA.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 59(2): 170-178, 2021 Jun 14.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34232598
4.
Acute liver failure in a male patient with NGLY1-congenital disorder of deglycosylation.
Eur J Med Genet
; 63(8): 103952, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32422350
5.
Ring chromosome 6 in a child with anterior segment dysgenesis and review of its overlap with other FOXC1 deletion phenotypes.
Congenit Anom (Kyoto)
; 59(5): 174-178, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30225942
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