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1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106698
2.
Effect of lovastatin on behavior in children and adults with fragile X syndrome: an open-label study.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2834-42, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258112
3.
Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 45(6): 406-10, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343331
4.
Neurophysiological assessment of cortical activity in DEPDC5- and NPRL3-related epileptic mTORopathies.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 11, 2023 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639812
5.
Global developmental delay and its relationship to cognitive skills.
Dev Med Child Neurol
; 51(8): 600-6, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19627332
6.
Cerebrospinal fluid analysis in the diagnosis and treatment of arterial ischemic stroke.
Pediatr Neurol
; 38(1): 1-9, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18054685
7.
Acute combined central and peripheral nervous system demyelination in children.
Pediatr Neurol
; 39(5): 307-16, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18940553
8.
CACNA1A haploinsufficiency causes cognitive impairment, autism and epileptic encephalopathy with mild cerebellar symptoms.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1505-12, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735478
9.
Simultaneous Guillain-Barré syndrome and acute disseminated encephalomyelitis in the pediatric population.
J Child Neurol
; 23(7): 752-7, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18354151
10.
Toward the definition of cerebral arteriopathies of childhood.
Curr Opin Pediatr
; 16(6): 617-22, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15548922
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