Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey.
Pediatr Blood Cancer
; 70(5): e30229, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860090
3.
High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
J Med Genet
; 57(4): 269-273, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494577
4.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627184
5.
Seeding the future: the natural history of RUNX1 deficiency.
Blood
; 142(25): 2127-2128, 2023 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38127412
6.
Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.
J Med Genet
; 56(2): 53-62, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415209
7.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
8.
An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(12): 2706-2712, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204389
9.
Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms.
Blood
; 129(16): 2266-2279, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202457
10.
Looking for the hidden mutation: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome caused by constitutional and mosaic 10q23 microdeletions involving PTEN and BMPR1A.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1383-1389, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31062505
11.
Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity.
Breast Cancer Res
; 20(1): 87, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086788
12.
KBG syndrome patient due to 16q24.3 microdeletion presenting with a paratesticular rhabdoid tumor: Coincidence or cancer predisposition?
Am J Med Genet A
; 176(6): 1449-1454, 2018 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696793
13.
Frameshift mutational target gene analysis identifies similarities and differences in constitutional mismatch repair-deficiency and Lynch syndrome.
Mol Carcinog
; 56(7): 1753-1764, 2017 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28218421
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Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1017-1037, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168833
15.
The heteromeric transcription factor GABP activates the ITGAM/CD11b promoter and induces myeloid differentiation.
Biochim Biophys Acta
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26170143
16.
The RUNX1 database (RUNX1db): establishment of an expert curated RUNX1 registry and genomics database as a public resource for familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Haematologica
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233450
17.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358559
18.
Rational therapy with vigabatrin and a ketogenic diet in a patient with GAD1 deficiency.
Brain
; 143(11): e91, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146701
19.
A child with Li-Fraumeni syndrome: Modes to inactivate the second allele of TP53 in three different malignancies.
Pediatr Blood Cancer
; 62(8): 1481-4, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787918
20.
MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies.
Haematologica
; 103(2): e55-e58, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097497