Detalles de la búsqueda
1.
Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation.
J Biol Chem
; 299(8): 105012, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414152
2.
Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Pediatric Cardiomyopathy.
J Pediatr
; 265: 113808, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923198
3.
Genetic counseling for the dystrophinopathies-Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682751
4.
Unmasking the challenges of Kabuki syndrome in adulthood: A case series.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 128-138, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296540
5.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
6.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
7.
Expansion of clinical and variant spectrum of EEF2-related neurodevelopmental disorder: Report of two additional cases.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2602-2609, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159414
8.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
9.
Listening to patients with suspected genetic diagnoses: A narrative perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32079, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050656
10.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
11.
Point mutations in IMPDH2 which cause early-onset neurodevelopmental disorders disrupt enzyme regulation and filament structure.
bioRxiv
; 2023 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993700
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