Detalles de la búsqueda
1.
Maternal mosaicism underlies the inheritance of a rare germline AKT3 variant which is responsible for megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome in two Roma half-siblings.
Exp Mol Pathol
; 115: 104471, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446860
2.
Possible Phenotypic Consequences of Structural Differences in Idic(15) in a Small Cohort of Patients.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31590400
3.
TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104471, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240325
4.
Whole Exome Sequencing in a Series of Patients with a Clinical Diagnosis of Tuberous Sclerosis Not Confirmed by Targeted TSC1/TSC2 Sequencing.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573383
5.
[When is it necessary to refer a child with cancer to genetic counseling?] / Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani?
Magy Onkol
; 64(1): 38-42, 2020 Mar 17.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-32181761
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