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Diagnosis of glutathione synthetase deficiency in newborn screening.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19728142
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Chronic non-spherocytic hemolytic anemia associated with severe neurological disease due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency in a patient of Moroccan origin.
Haematologica
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18024385
3.
Progressive retinal dystrophy in two sisters with glutathione synthetase (GS) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 30(1): 102, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17206463
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Persistent 5-oxoprolinuria with normal glutathione synthase and 5-oxoprolinase activities.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16830260
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Chem Biol Interact
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| MEDLINE | ID: mdl-9679548
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Oxidative stress in inborn errors of metabolism: lessons from glutathione deficiency.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-12137231
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Long-term clinical outcome in patients with glutathione synthetase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-11445798
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Glutathione synthetase deficiency: is gamma-glutamylcysteine accumulation a way to cope with oxidative stress in cells with insufficient levels of glutathione?
J Inherit Metab Dis
; 25(7): 577-84, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12638941
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Missense mutations in the human glutathione synthetase gene result in severe metabolic acidosis, 5-oxoprolinuria, hemolytic anemia and neurological dysfunction.
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| MEDLINE | ID: mdl-9215686
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| MEDLINE | ID: mdl-15243982
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A missense mutation in the heavy subunit of gamma-glutamylcysteine synthetase gene causes hemolytic anemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-10733484
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10472538
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J Inherit Metab Dis
; 24(3): 404-6, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11486906
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