Detalles de la búsqueda
1.
Expression analysis of NF1-mutated alleles in a rare compound heterozygous spinal NF1 patient by digital PCR.
Ann Hum Genet
; 88(3): 183-193, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018226
2.
Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes.
Hum Genet
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874808
3.
Deregulated expression of polycomb repressive complex 2 target genes in a NF1 patient with microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene.
Neurogenetics
; 24(3): 181-188, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145209
4.
Changes of RAS Pathway Phosphorylation in Lymphoblastoid Cell Lines from Noonan Syndrome Patients Carrying Hypomorphic Variants in Two NS Genes.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835447
5.
Characterization of 22q12 Microdeletions Causing Position Effect in Rare NF2 Patients with Complex Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077416
6.
Human Chromosome 18 and Acrocentrics: A Dangerous Liaison.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073228
7.
Instability of Short Arm of Acrocentric Chromosomes: Lesson from Non-Acrocentric Satellited Chromosomes. Report of 24 Unrelated Cases.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413994
8.
HDAC8 regulates canonical Wnt pathway to promote differentiation in skeletal muscles.
J Cell Physiol
; 234(5): 6067-6076, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30246374
9.
NIPBL: a new player in myeloid cell differentiation.
Haematologica
; 104(7): 1332-1341, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30630974
10.
Emerging Role of Genetic Alterations Affecting Exosome Biology in Neurodegenerative Diseases.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31450727
11.
Identification of an atypical microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene and causing a position effect in an NF1 patient with overgrowth.
Hum Genet
; 136(10): 1329-1339, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776093
12.
Functional characterization of CDK5 and CDK5R1 mutations identified in patients with non-syndromic intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(4): 283-93, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657932
13.
hnRNPA2/B1 and nELAV proteins bind to a specific U-rich element in CDK5R1 3'-UTR and oppositely regulate its expression.
Biochim Biophys Acta
; 1839(6): 506-16, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24792867
14.
ADAP2 in heart development: a candidate gene for the occurrence of cardiovascular malformations in NF1 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 51(7): 436-43, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24711647
15.
Hyper conserved elements in vertebrate mRNA 3'-UTRs reveal a translational network of RNA-binding proteins controlled by HuR.
Nucleic Acids Res
; 41(5): 3201-16, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23376935
16.
Olfactory receptor genes and chromosome 11 structural aberrations: Players or spectators?
HGG Adv
; 5(2): 100261, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160254
17.
New insights into the molecular basis of spinal neurofibromatosis type 1.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 931-938, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217626
18.
Current therapeutic options and novel molecular markers in skull base chordomas.
Neurosurg Rev
; 35(1): 1-13; discussion 13-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006091
19.
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clinical and Molecular Insights from a Wide Italian Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36612057
20.
Noonan syndrome associated with both a new Jnk-activating familial SOS1 and a de novo RAF1 mutations.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2176-84, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683980