Detalles de la búsqueda
1.
Association of common genetic variants with risperidone adverse events in a Spanish schizophrenic population.
Pharmacogenomics J
; 13(2): 197-204, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22212732
2.
Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.
Sci Rep
; 12(1): 19209, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357507
3.
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Sci Rep
; 11(1): 5697, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707547
4.
Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease.
Mol Vis
; 13: 96-101, 2007 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17277736
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA).
Hum Genet
; 127(1): 118, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108395
6.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108396
7.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 127(1): 119, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108432
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber congenital amaurosis.
Hum Genet
; 127(4): 487, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488265
9.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: macular dystrophy.
Hum Genet
; 126(2): 330, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19693992
10.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 126(2): 341, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694024
11.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 124(3): 314, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846660
12.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 124(3): 319, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846675
13.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 124(3): 321, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846678
14.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(5): 544, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960624
15.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(5): 544, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960623
16.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(5): 546, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960628
17.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(5): 547, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960632
18.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(5): 547, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960633
19.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.
Hum Genet
; 123(5): 555, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960665
20.
Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.
Hum Genet
; 123(1): 111, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18386365