Detalles de la búsqueda
1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
3.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
4.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285769
5.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
6.
Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4037-48, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882705
7.
New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 1, 2017 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061825
8.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082829
9.
Attention deficit hyperactivity disorder: genetic association study in a cohort of Spanish children.
Behav Brain Funct
; 12(1): 2, 2016 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26746237
10.
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.
Ophthalmology
; 121(1): 399-407, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144451
11.
CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with better response to risperidone treatment.
Pharmacogenet Genomics
; 23(11): 627-30, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026091
12.
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Ophthalmology
; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23755871
13.
Methylation analysis by targeted bisulfite sequencing in large for gestational age (LGA) newborns: the LARGAN cohort.
Clin Epigenetics
; 15(1): 191, 2023 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093359
14.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
15.
Genotyping microarray: mutation screening in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 18: 1478-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22736939
16.
Identification of an RP1 prevalent founder mutation and related phenotype in Spanish patients with early-onset autosomal recessive retinitis.
Ophthalmology
; 119(12): 2616-21, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22917891
17.
Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(2): 11, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119454
18.
An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.
NPJ Genom Med
; 7(1): 7, 2022 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087072
19.
ATA homozigosity in the IL-10 gene promoter is a risk factor for schizophrenia in Spanish females: a case control study.
BMC Med Genet
; 12: 81, 2011 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21658228
20.
Mutation analysis at codon 838 of the Guanylate Cyclase 2D gene in Spanish families with autosomal dominant cone, cone-rod, and macular dystrophies.
Mol Vis
; 17: 1103-9, 2011 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552474