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1.
IVEN: A quantitative tool to describe 3D cell position and neighbourhood reveals architectural changes in FGF4-treated preimplantation embryos.
PLoS Biol
; 19(7): e3001345, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34310594
2.
Clinical Trials on Advanced Therapy Investigational Medicinal Products in Spain (2004-2022): Experience and Challenges for the Future.
Adv Exp Med Biol
; 1430: 23-39, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37526840
3.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32807972
4.
Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7339-48, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26464485
5.
Sweet and sour: an update on classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 325-342, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281081
6.
The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 391-403, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25526709
7.
"Losing the tombola": a case study describing the use of community consultation in designing the study protocol for a randomised controlled trial of a mental health intervention in two conflict-affected regions.
BMC Med Ethics
; 16: 38, 2015 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26032480
8.
Insights into the regulatory domain of cystathionine Beta-synthase: characterization of six variant proteins.
Hum Mutat
; 35(10): 1195-202, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044645
9.
Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 245-54, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974653
10.
A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 43-52, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23749220
11.
Sulphur Amino Acids: How Important is it to Set Reference Ranges for Each Population?
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243971
12.
Natural history of three late-diagnosed classic Galactosemia patients.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101057, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469096
13.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
14.
Evaluation of Mitochondrial Function on Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficient Patient-derived Cell Lines.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37861030
15.
An efficient method for simultaneous species, individual, and sex identification via in-solution single nucleotide polymorphism capture from low-quality scat samples.
Mol Ecol Resour
; 22(4): 1345-1361, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779133
16.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients.
Mol Genet Metab
; 104 Suppl: S86-92, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21871829
17.
Structural and functional impact of clinically relevant E1α variants causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Biochimie
; 183: 78-88, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33588022
18.
Human testis-specific PDHA2 gene: methylation status of a CpG island in the open reading frame correlates with transcriptional activity.
Mol Genet Metab
; 99(4): 425-30, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20005141
19.
Global DNA methylation: comparison of enzymatic- and non-enzymatic-based methods.
Clin Chem Lab Med
; 48(12): 1793-8, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979561
20.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 298, 2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33092611