Detalles de la búsqueda
1.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
2.
Hypothalamic hamartoma associated with polymicrogyria and periventricular nodular heterotopia in children: report of three cases and discussion of the origin of the seizures.
Childs Nerv Syst
; 38(10): 1965-1975, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35680686
3.
Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients.
Clin Genet
; 96(2): 107-117, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941742
4.
Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease.
J Biol Chem
; 287(34): 28975-85, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22700964
5.
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome.
Neurology
; 100(23): e2360-e2373, 2023 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076312
6.
Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19214208
7.
Brainstem and spinal cord lesions associated with skin changes and hearing loss: think of biotinidase deficiency.
J Pediatr
; 166(3): 771-1.e1, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556014
8.
Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 214-220, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694024
9.
Intramural bronchogenic cyst in the carina observed in a neonate and treated by needle aspiration: a case report.
J Perinatol
; 24(5): 317-8, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15116128
10.
Neonatal necrotizing tracheobronchitis: three case reports.
J Perinatol
; 24(4): 259-60, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15067297
11.
Congenital hyperekplexia: five sporadic cases.
Eur J Pediatr
; 165(2): 104-7, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16211400
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