Detalles de la búsqueda
1.
Cohen syndrome diagnosis using whole genome arrays.
J Med Genet
; 48(2): 136-40, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20921020
2.
Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits.
Hum Mutat
; 31(11): E1851-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20848658
3.
Microdeletion syndrome 16p11.2-p12.2: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2106-12, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19676056
4.
Polyneuropathy, scoliosis, tall stature, and oligodontia represent novel features of the interstitial 6p deletion phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2960-5, 2008 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18924226
5.
3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema. Further characterization of the dup(5p13) syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(3): 225-30, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21211577
6.
Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion.
Genome Res
; 18(5): 683-94, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18292220
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