Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
PRCD is concentrated at the base of photoreceptor outer segments and is involved in outer segment disc formation.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4078-4088, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628458
3.
TULP1 and TUB Are Required for Specific Localization of PRCD to Photoreceptor Outer Segments.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33213002
4.
Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT).
Hum Mol Genet
; 24(13): 3742-51, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25859010
5.
An intronic deletion in the PROM1 gene leads to autosomal recessive cone-rod dystrophy.
Mol Vis
; 21: 1295-306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26702251
6.
Mutations in C2ORF71 cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 86(5): 783-8, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398884
7.
Genetic heterogeneity and consanguinity lead to a "double hit": homozygous mutations of MYO7A and PDE6B in a patient with retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 1565-71, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23882135
8.
Novel mutations of MYO7A and USH1G in Israeli Arab families with Usher syndrome type 1.
Mol Vis
; 17: 3548-55, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22219650
9.
Genetic heterogeneity in two consanguineous families segregating early onset retinal degeneration: the pitfalls of homozygosity mapping.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 650-6, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19140180
10.
Four USH2A founder mutations underlie the majority of Usher syndrome type 2 cases among non-Ashkenazi Jews.
Genet Test
; 12(2): 289-94, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452394
11.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy and Inherited Retinal Dystrophy in Bukhara Jews Due to Linked Mutations in the PABPN1 and NRL Genes.
Genet Test Mol Biomarkers
; 21(7): 450-453, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28590779
12.
Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient.
Mol Genet Metab
; 90(4): 453-7, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17275380
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