Detalles de la búsqueda
1.
Brain DNA methylomic analysis of frontotemporal lobar degeneration reveals OTUD4 in shared dysregulated signatures across pathological subtypes.
Acta Neuropathol
; 146(1): 77-95, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149835
2.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686858
3.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739198
4.
The wide genetic landscape of clinical frontotemporal dementia: systematic combined sequencing of 121 consecutive subjects.
Genet Med
; 20(2): 240-249, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749476
5.
Somatic retrotransposition alters the genetic landscape of the human brain.
Nature
; 479(7374): 534-7, 2011 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22037309
6.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
7.
DJ-1 protects the nigrostriatal axis from the neurotoxin MPTP by modulation of the AKT pathway.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(7): 3186-91, 2010 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20133695
8.
Epigenetic Age Acceleration in Frontotemporal Lobar Degeneration: A Comprehensive Analysis in the Blood and Brain.
Cells
; 12(14)2023 07 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37508584
9.
A multi-omics dataset for the analysis of frontotemporal dementia genetic subtypes.
Sci Data
; 10(1): 849, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38040703
10.
The Foundational Data Initiative for Parkinson Disease: Enabling efficient translation from genetic maps to mechanism.
Cell Genom
; 3(3): 100261, 2023 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36950378
11.
Drug screen in iPSC-Neurons identifies nucleoside analogs as inhibitors of (G4C2)n expression in C9orf72 ALS/FTD.
Cell Rep
; 39(10): 110913, 2022 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675776
12.
Distinct cell type-specific protein signatures in GRN and MAPT genetic subtypes of frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 100, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35799292
13.
Parkinsonian phenotype in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3): a two-case report.
BMC Neurol
; 11: 131, 2011 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22023810
14.
Clinical and Neuropathological Features of Spastic Ataxia in a Spanish Family with Novel Compound Heterozygous Mutations in STUB1.
Cerebellum
; 14(3): 378-81, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25592071
15.
The Netherlands Twin Register biobank: a resource for genetic epidemiological studies.
Twin Res Hum Genet
; 13(3): 231-45, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20477721
16.
Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation.
Neurol Genet
; 6(3): e417, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337344
17.
Automated Production of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cortical and Dopaminergic Neurons with Integrated Live-Cell Monitoring.
J Vis Exp
; (162)2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32831313
18.
Experimental glioma with high bHLH expression harbor increased replicative stress and are sensitive toward ATR inhibition.
Neurooncol Adv
; 2(1): vdaa115, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33134924
19.
Genotypic and phenotypic characteristics of Dutch patients with early onset Parkinson's disease.
Mov Disord
; 24(2): 196-203, 2009 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18973254
20.
A Functional polymorphism under positive evolutionary selection in ADRB2 is associated with human intelligence with opposite effects in the young and the elderly.
Behav Genet
; 39(1): 15-23, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18855131