Detalles de la búsqueda
1.
Family history is key to the interpretation of exome sequencing in the prenatal context: unexpected diagnosis of Basal Cell Nevus Syndrome.
Prenat Diagn
; 42(7): 927-933, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584264
2.
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants: One more piece in the FRYNS syndrome puzzle? PIGW-related prenatal findings.
Prenat Diagn
; 42(12): 1493-1502, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788948
3.
High resolution post-mortem MRI of non-fixed in situ foetal brain in the second trimester of gestation: Normal foetal brain development.
Eur Radiol
; 28(1): 363-371, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755056
4.
Changes in Whole-Body Oxygen Consumption and Skeletal Muscle Mitochondria During Linezolid-Induced Lactic Acidosis.
Crit Care Med
; 44(7): e579-82, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657404
5.
Prenatal diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3258-3264, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27612164
6.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25754594
7.
Delineating the Mosaic Trisomy 15 Phenotype Using a Serendipitous Mechanism as a Clue.
Cytogenet Genome Res
; 146(1): 44-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201389
8.
An additional piece in the TBX6 gene dosage model: A novel nonsense variant in a fetus with severe spondylocostal dysostosis.
Clin Genet
; 98(6): 628-629, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058178
9.
Diagnostic challenge of intrathoracic tissue misplacements: a thymic choristoma in a fetal lung.
Thorax
; 74(6): 624, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940769
10.
Prenatal upper-limb mesomelia and 2q31.1 microdeletions affecting the regulatory genome.
Genet Med
; 20(11): 1483-1484, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29517766
11.
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL syndrome type 1: How placental immunohistochemistry can rapidly Predict the diagnosis.
Placenta
; 126: 119-124, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796063
12.
Bacterial internalization is not sufficient to clear Pseudomonas aeruginosa infection in human fetal airway xenografts.
Med Sci Monit
; 16(12): BR361-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21119568
13.
Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome.
Prenat Diagn
; 34(12): 1227-30, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996149
14.
Fibrosarcoma of the jaws: two cases of primary tumors with intraosseous growth.
Anticancer Res
; 27(4C): 2573-81, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17695417
15.
Histological characterization of placenta in COVID19 pregnant women.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 252: 619-621, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32654788
16.
Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life.
Prenat Diagn
; 27(6): 568-72, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17367103
17.
Human fetal aorta contains vascular progenitor cells capable of inducing vasculogenesis, angiogenesis, and myogenesis in vitro and in a murine model of peripheral ischemia.
Am J Pathol
; 170(6): 1879-92, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17525256
18.
Natural history and long-term outcome of cardiac rhabdomyomas detected prenatally.
Prenat Diagn
; 24(4): 241-8, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15065096
19.
Recurrence of a severe multiple congenital anomaly syndrome characterized by micrognathia, microtia, cleft palate, and short neck in two siblings.
Clin Dysmorphol
; 18(1): 45-48, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050404
20.
Expanding the phenotype of 22q13.3 deletion: report of a case detected prenatally.
Prenat Diagn
; 28(10): 978-80, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18821718