Detalles de la búsqueda
1.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
2.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
3.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
4.
A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2315-2324, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949769
5.
The expanding clinical phenotype of germline ABL1-associated congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Mutat
; 41(10): 1738-1744, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643838
6.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939640
7.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
8.
Missense variants in the middle domain of DNM1L in cases of infantile encephalopathy alter peroxisomes and mitochondria when assayed in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1846-56, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931468
9.
Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease.
Brain
; 140(12): 3191-3203, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29140481
10.
The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e28, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529134
11.
Genetics and Pathogenesis of Parkinson's Syndrome.
Annu Rev Pathol
; 18: 95-121, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100231
12.
Genome Sequencing in the Parkinson Disease Clinic.
Neurol Genet
; 8(4): e200002, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35747619
13.
ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1276-1288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871307
14.
Molecular basis of the interactions of the Nogo-66 receptor and its homolog NgR2 with myelin-associated glycoprotein: development of NgROMNI-Fc, a novel antagonist of CNS myelin inhibition.
J Neurosci
; 29(18): 5768-83, 2009 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420245
15.
Integrated sequencing and array comparative genomic hybridization in familial Parkinson disease.
Neurol Genet
; 6(5): e498, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802956
16.
Synaptic function for the Nogo-66 receptor NgR1: regulation of dendritic spine morphology and activity-dependent synaptic strength.
J Neurosci
; 28(11): 2753-65, 2008 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337405
17.
De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850373
18.
Mechanisms of CNS myelin inhibition: evidence for distinct and neuronal cell type specific receptor systems.
Restor Neurol Neurosci
; 26(2-3): 97-115, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18820405
19.
NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases.
Neurobiol Aging
; 57: 247.e9-247.e13, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28602509
20.
Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.
JAMA Pediatr
; 171(12): e173438, 2017 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973083