Detalles de la búsqueda
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The expanding clinical phenotype of germline ABL1-associated congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Mutat
; 41(10): 1738-1744, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643838
2.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
3.
Missense variants in the middle domain of DNM1L in cases of infantile encephalopathy alter peroxisomes and mitochondria when assayed in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1846-56, 2016 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931468
4.
Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease.
Brain
; 140(12): 3191-3203, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29140481
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The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e28, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529134
6.
Genetics and Pathogenesis of Parkinson's Syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100231
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Genome Sequencing in the Parkinson Disease Clinic.
Neurol Genet
; 8(4): e200002, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35747619
8.
ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1276-1288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871307
9.
Molecular basis of the interactions of the Nogo-66 receptor and its homolog NgR2 with myelin-associated glycoprotein: development of NgROMNI-Fc, a novel antagonist of CNS myelin inhibition.
J Neurosci
; 29(18): 5768-83, 2009 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420245
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Integrated sequencing and array comparative genomic hybridization in familial Parkinson disease.
Neurol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802956
11.
Synaptic function for the Nogo-66 receptor NgR1: regulation of dendritic spine morphology and activity-dependent synaptic strength.
J Neurosci
; 28(11): 2753-65, 2008 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337405
12.
De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850373
13.
Whole-Exome Sequencing in Familial Parkinson Disease.
JAMA Neurol
; 73(1): 68-75, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26595808
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