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1.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
2.
Overactivity or blockade of transforming growth factor-ß each generate a specific ureter malformation.
J Pathol
; 249(4): 472-484, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400222
3.
Dysfunctional bladder neurophysiology in urofacial syndrome Hpse2 mutant mice.
Neurourol Urodyn
; 39(7): 1930-1938, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609936
4.
Heparanase 2 and Urofacial Syndrome, a Genetic Neuropathy.
Adv Exp Med Biol
; 1221: 807-819, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32274739
5.
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.
Kidney Int
; 95(5): 1138-1152, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885509
6.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
7.
Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4302-14, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24691552
8.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313374
9.
From gene discovery to new biological mechanisms: heparanases and congenital urinary bladder disease.
Nephrol Dial Transplant
; 31(4): 534-40, 2016 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26315301
10.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25145936
11.
Urofacial syndrome: a genetic and congenital disease of aberrant urinary bladder innervation.
Pediatr Nephrol
; 29(4): 513-8, 2014 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23832138
12.
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladder Disease.
Kidney Int Rep
; 8(7): 1417-1429, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37441484
13.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812751
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Envisioning treating genetically-defined urinary tract malformations with viral vector-mediated gene therapy.
J Pediatr Urol
; 17(5): 610-620, 2021 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312114
15.
Experimental long-term diabetes mellitus alters the transcriptome and biomechanical properties of the rat urinary bladder.
Sci Rep
; 11(1): 15529, 2021 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34330963
16.
Congenital Disorders of the Human Urinary Tract: Recent Insights From Genetic and Molecular Studies.
Front Pediatr
; 7: 136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032239
17.
Exogenous transforming growth factor-ß1 enhances smooth muscle differentiation in embryonic mouse jejunal explants.
J Tissue Eng Regen Med
; 12(1): 252-264, 2018 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28084682
18.
Bridging the gap: functional healing of embryonic small intestine ex vivo.
J Tissue Eng Regen Med
; 10(2): 178-82, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26234729
19.
Effects of bisindolylmaleimide PKC inhibitors on p90RSK activity in vitro and in adult ventricular myocytes.
Br J Pharmacol
; 145(4): 477-89, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15821757
20.
Specificity of action of bisindolylmaleimide protein kinase C inhibitors: do they inhibit the 70kDa ribosomal S6 kinase in cardiac myocytes?
Biochem Pharmacol
; 68(10): 1923-8, 2004 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15476663