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1.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
2.
Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1753-1754, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31222336
3.
Histopathology of the Human Inner Ear in the p.L114P COCH Mutation (DFNA9).
Audiol Neurootol
; 21(2): 88-97, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27023102
4.
Identification of pathogenic mechanisms of COCH mutations, abolished cochlin secretion, and intracellular aggregate formation: genotype-phenotype correlations in DFNA9 deafness and vestibular disorder.
Hum Mutat
; 35(12): 1506-1513, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25230692
5.
Cochlin Deficiency Protects Against Noise-Induced Hearing Loss.
Front Mol Neurosci
; 14: 670013, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34108864
6.
A targeted Coch missense mutation: a knock-in mouse model for DFNA9 late-onset hearing loss and vestibular dysfunction.
Hum Mol Genet
; 17(21): 3426-34, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18697796
7.
First Report of Bilateral External Auditory Canal Cochlin Aggregates ("Cochlinomas") with Multifocal Amyloid-Like Deposits, Associated with Sensorineural Hearing Loss and a Novel Genetic Variant in COCH Encoding Cochlin.
Head Neck Pathol
; 14(3): 808-816, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31493294
8.
Generation of protective pneumococcal-specific nasal resident memory CD4+ T cells via parenteral immunization.
Mucosal Immunol
; 13(1): 172-182, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659300
9.
Characterization of an abundant COL9A1 transcript in the cochlea with a novel 3' UTR: Expression studies and detection of miRNA target sequence.
J Assoc Res Otolaryngol
; 7(2): 160-72, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16718610
10.
Audiometric, vestibular, and genetic aspects of a DFNA9 family with a G88E COCH mutation.
Otol Neurotol
; 26(5): 926-33, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151339
11.
Isolation from cochlea of a novel human intronless gene with predominant fetal expression.
J Assoc Res Otolaryngol
; 5(2): 185-202, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15357420
12.
Gene discovery in the auditory system: characterization of additional cochlear-expressed sequences.
J Assoc Res Otolaryngol
; 3(1): 45-53, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12083723
13.
Cochlin in normal middle ear and abnormal middle ear deposits in DFNA9 and Coch (G88E/G88E) mice.
J Assoc Res Otolaryngol
; 15(6): 961-74, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25049087
14.
A novel COCH mutation associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss disrupts the structural stability of the vWFA2 domain.
J Mol Med (Berl)
; 90(11): 1321-1331, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610276
15.
Hearing and vestibular deficits in the Coch(-/-) null mouse model: comparison to the Coch(G88E/G88E) mouse and to DFNA9 hearing and balance disorder.
Hear Res
; 272(1-2): 42-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073934
16.
Increased frequencies of cochlin-specific T cells in patients with autoimmune sensorineural hearing loss.
J Immunol
; 177(6): 4203-10, 2006 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16951386
17.
Cochlin immunostaining of inner ear pathologic deposits and proteomic analysis in DFNA9 deafness and vestibular dysfunction.
Hum Mol Genet
; 15(7): 1071-85, 2006 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16481359
18.
A novel DFNA9 mutation in the vWFA2 domain of COCH alters a conserved cysteine residue and intrachain disulfide bond formation resulting in progressive hearing loss and site-specific vestibular and central oculomotor dysfunction.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 86-95, 2005 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16261627
19.
Targeted disruption of mouse Coch provides functional evidence that DFNA9 hearing loss is not a COCH haploinsufficiency disorder.
Hum Genet
; 118(1): 29-34, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16078052
20.
Proteomics reveal Cochlin deposits associated with glaucomatous trabecular meshwork.
J Biol Chem
; 280(7): 6080-4, 2005 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15579465
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