Detalles de la búsqueda
1.
Functional genomics analysis identifies loss of HNF1B function as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1032-1047, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282544
2.
Biallelic FANCA variants detected in sisters with isolated premature ovarian insufficiency.
Clin Genet
; 2024 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38779778
3.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
4.
Dominant TP63 missense variants lead to constitutive activation and premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 43(10): 1443-1453, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35801529
5.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
6.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
7.
Familial bilateral cryptorchidism is caused by recessive variants in RXFP2.
J Med Genet
; 56(11): 727-733, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167797
8.
Functional analysis of novel desert hedgehog gene variants improves the clinical interpretation of genomic data and provides a more accurate diagnosis for patients with 46,XY differences of sex development.
J Med Genet
; 56(7): 434-443, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31018998
9.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30924587
10.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat
; 40(2): 207-216, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30350900
11.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29027299
12.
Variants in congenital hypogonadotrophic hypogonadism genes identified in an Indonesian cohort of 46,XY under-virilised boys.
Hum Genomics
; 11(1): 1, 2017 02 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-28209183
13.
Generation of heterozygous (MCRIi030-A-1) and homozygous (MCRIi030-A-2) NR2F2/COUP-TFII knockout human iPSC lines.
Stem Cell Res
; 76: 103374, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38458031
14.
COUP-TFII regulates early bipotential gonad signaling and commitment to ovarian progenitors.
Cell Biosci
; 14(1): 3, 2024 Jan 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38178246
15.
A Human Homozygous HELQ Missense Variant Does Not Cause Premature Ovarian Insufficiency in a Mouse Model.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38540391
16.
Diverse genetic causes of amenorrhea in an ethnically homogeneous cohort and an evolving approach to diagnosis.
Mol Cell Endocrinol
; 587: 112212, 2024 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38521400
17.
Genetic Variants in SRD5A2 in a Spectrum of DSD Patients from Australian Clinics Highlight Importance of Genetic Testing alongside Typical First-Line Investigations.
Sex Dev
; 17(1): 8-15, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36724755
18.
Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects.
Nat Commun
; 14(1): 3403, 2023 06 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37296101
19.
A modular approach to assembly of totally synthetic self-adjuvanting lipopeptide-based vaccines allows conformational epitope building.
J Biol Chem
; 286(15): 12944-51, 2011 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21321114
20.
Whole exome sequencing reveals copy number variants in individuals with disorders of sex development.
Mol Cell Endocrinol
; 546: 111570, 2022 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35051551