Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism.
Genet Med
; 26(1): 101010, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860969
3.
"Why did I choose genetics?": A survey of current and recent medical genetics and genomics residents provides insight into recruitment efforts.
Am J Med Genet A
; : e63623, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602123
4.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
5.
Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(7): 1392-1406, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802133
6.
The relationship between performance on the medical genetics and genomics in-training and certifying examinations.
Genet Med
; 24(1): 225-231, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906492
7.
Interpretation and reporting of large regions of homozygosity and suspected consanguinity/uniparental disomy, 2021 revision: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(2): 255-261, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906464
8.
Near complete deletion of KMT2D in a college student.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1550-1555, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040536
9.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
10.
The first post-natal clinical description of true mosaic complete tetrasomy 21: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3507-3509, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472202
11.
Occam's razor dulled: the occurrence of multiple genetic diagnoses.
Curr Opin Pediatr
; 33(6): 545-548, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654050
12.
Genetic consultations in cases of unexplained fractures and haemorrhage: an evidence-based approach.
Curr Opin Pediatr
; 33(1): 3-18, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337606
13.
Mandibular Distraction Osteogenesis as a Primary Intervention in Infants With Pierre Robin Sequence.
Ann Plast Surg
; 86(6S Suppl 5): S545-S549, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833161
14.
The duty to warn at-risk relatives-The experience of genetic counselors and medical geneticists.
Am J Med Genet A
; 182(2): 314-321, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814270
15.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
16.
Lessons in genetics: Common diseases occur in patients with a genetic syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 634-635, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385443
17.
Novel de novo pathogenic variant in the NR2F2 gene in a boy with congenital heart defect and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1423-1426, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29663647
18.
A previously unrecognized 22q13.2 microdeletion syndrome that encompasses TCF20 and TNFRSF13C.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2791-2797, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30216695
19.
One academic medical center's experience in growing the genetic counseling service.
Curr Opin Pediatr
; 35(6): 611-614, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37909127
20.
De novo missense variants in HECW2 are associated with neurodevelopmental delay and hypotonia.
J Med Genet
; 54(2): 84-86, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27389779